Недосконалий остеогенез. Недосконалий остеогенез відноситься до рідкісним вродженим захворювань скелета. Розрізняють 4 форми недосконалого остеогенезу: внутрішньоутробну, дитячу, юнацьку та форму, вражаючу людей у віці після періоду статевого дозрівання. Ми дамо опис лише внутрішньоутробної форми.

Етіологія недосконалого остеогенезу не ясна. У літературі є численні вказівки на сімейний характер захворювання, що зустрічається іноді в кількох поколіннях.

В основі недосконалого остеогенезу лежить вроджена недостатність остеобластів, що виявляється в порушенні періостального остеогенезу. Епіфізарний хрящ довгих трубчастих кісток не змінений, і тому ріст кістки в довжину, витікаючий з епіфізарного паросткового хряща, протікає нормально. У той же час внаслідок недостатнього періостального і енхондрального остеогенезу пригнічений і змінений ріст кістки в ширину. Кость бідна кістковими елементами і має неправильну будову. Компактна речовина кістки різко стоншене і часто буває не товщі яєчної шкаралупи.В результаті знижуються механічні якості кістки і створюються умови для патологічної її ламкості. Діти народжуються з надзвичайно укороченими і деформованими кінцівками. Є також недостатнє кісткоутворення і в черепі, внаслідок чого він при обмацуванні видається м'яким, має безліч прогалин («каучукова голова»).

Рентгенологічне дослідження показує, що укорочення довгих трубчастих кісток і їх деформація обумовлені безліччю переломів, що мали місце під внутрішньоутробного життя і часто неправильно зрощених (див. рис. 75). У дуже важких випадках при обмацуванні кінцівок складається враження наповненого кістковими осколками мішка. У випадках середньої тяжкості кількість свіжих переломів у кінцівках менше, але численні вигини і викривлення кісток як результат мали місце внутрішньоутробних переломів.

Характерними для недосконалого кісткоутворення є нормальні розміри кистей і стоп; фаланги не ламаються ніколи, п'ясткові ж і плеснові кістки лише у винятково рідких випадках. Тому поряд з короткими незграбними товстими проксимально розташованими кістками пальці справляють враження непропорційно довгі, як би загострених. Шкіра, що покриває укоротившиеся кістки, лягає поперечними складками, добре визначаються на рентгенограмі і нерідко приймаються недостатньо досвідченими рентгенологами за лінії переломів.На відміну від останніх вони найбільш чітко визначаються поза кістки на поверхні контурів м'яких тканин. Хребет при внутрішньоутробної формі недосконалого кісткоутворення, як правило, у новонародженого не змінений.

Рис. 74. Недосконалий остеогенез у новонародженого. Грудна клітка. Кісткові мозолі в області ребер.

Згідно із зменшеним вмістом в кістки кісткових елементів і мінеральних солей при рентгенологічному дослідженні визначається також підвищена прозорість кісток; компактний шар різко стоншений, а костномозговой канал эксцентрически збільшений у діаметрі і місцями нерівна. Губчаста структура часто розріджена, нерідко вона зовсім не визначається. На перший погляд рентгенограми скелета справляють враження технічно невдалих. Іноді на рентгенограмі майже неможливо відрізнити тінь кістки від тіні м'яких тканин.Крім множинних переломів довгих трубчастих кісток з вигинами, визначаються також переломи ребер без великих зміщень з кістковими вузлуватими мозолями; іноді на одному ребрі визначається кілька кісткових мозолів (рис. 74, 75).

Рис. 75. Недосконалий остеогенез у новонародженого. Нижні кінцівки.

На рентгенограмі черепа відзначається різке стоншення кісток склепіння. Краще обызвествлена потилична кістка (мал. 76). На тлі тіні склепіння черепа іноді видно окремі вкраплення або різної форми острівці окостеніння, що надають черепу мозаїчний малюнок. Шви і джерельця розширені.

Рис. 76. Череп новонародженого.
А - каучуковий мішок; Б - мозаїчний малюнок кісток склепіння.

Розпізнавання цього захворювання зазвичай не представляє труднощів.

Прогноз при внутрішньоутробної формі недосконалого остеогенезу поганий. Діти рідко народжуються живими або ж вони вмирають в перші дні життя. Однак у дітей, що вижили в подальшому може наступити поліпшення кісткоутворення; переломи в цих випадках відбуваються рідше, але внаслідок наявності погано вилікуваних переломів діти, як правило, залишаються каліками.

При зовнішньому огляді дітей з вродженим недосконалим остеогенезом кидається у вічі надзвичайна блакить склер.

Легка форма вродженого недосконалого остеогенезу отримала назву остеопсатироза. Перші переломи в цих випадках відбуваються не внутрішньоутробно, а під час пологів або безпосередньо після пологів (рис. 77), часто ж через кілька тижнів і навіть місяців після народження. С. А. Рейнберг відносить остеопсатироз до дитячої формі недосконалого остеогенезу.

Рис. 77. Остеопсатироз у дитини 1 доби. Переломи стегнових кісток і кісток гомілки. Розтин. Діагноз підтверджено гістологічно.

 Фетальна хондродистрофия. Фетальна хондродистрофия була описана в 1876 р. Parrot, в 1892 р. Kaufmann і в 1900 р. Pierre-Marie. Її називають також ахондроплазией, хондромаляиией, микромелией. Це захворювання характеризується порушенням процесів енхондрального окостеніння переважно в епіфізарних кінцях довгих трубчастих кісток, в результаті чого виходить вкорочення кінцівок.Періостальний ж і эндостальный ріст кістки в товщину протікає нормально. Таким чином, фетальна хондродистрофия веде до карликовому зростання і являє собою повну протилежність недосконалого остеогенезу.Уражаються тільки кістки, які розвиваються за энхондральному типу; кістки ж, що розвиваються по соединительнотканному типу (плоскі кістки склепіння черепа, ключиці), уражаються в найбільш важких випадках і лише в незначній мірі.

Розрізняють три форми фетальної хондродистрофії: гиперпластическую, гипопластическую і маляцическую, що складається в розм'якшення хряща. Гістологічно у всіх випадках спостерігається хаотичне розташування хрящових клітин в ростковом хрящі на відміну від нормальної картини розташування їх рівними стовпчиками, а також неправильне звапніння. Гіперпластичних форма характеризується надмірним розростанням і збільшенням розмірів епіфізарного хряща, гіпопластична - його зменшенням.

Зміни в кістках мають симетричний характер. В першу чергу уражаються кістки кінцівок; ребра ж, кістки таза і основу черепа залучаються лише пізніше. Найменше змінюються хребет, ключиця та інші кістки тулуба. В кінцівках ж більшою мірою уражуються їх проксимальні відділи (плечова кістка, стегнова); кістки гомілки і передпліччя вкорочені меншою мірою; ще менше - плеснові кістки, п'ясткові кістки і фаланги.

У результаті виходить характерна картина непропорційного карликового росту, своєрідна микромелия: нормальні розміри тулуба і хребта, короткі кінцівки і дещо збільшена в розмірах голова.

Розрізняють два типи захворювання: «тип мопса» із змінами, вираженими переважно в черепі, і «тип такси» із змінами, вираженими переважно в кінцівках.

Рис. 78. Хондродистрофия нижніх кінцівок у дитини 2 доби.

В рентгенівському зображенні визначається різке вкорочення диафизов і, так як ріст кісток в товщину не порушений, кость представляється широкої і як би потовщеною (рис. 78). Компактний шар в середній частині діафіза потовщений. При гіперпластичної формі хондродистрофії зубчастий край метафизов часто грибовидно роздутий і виступає за кінці диафизов. На кисті всі пальці вкорочені, мають однакову довжину (рис. 79), а другий, третій і четвертий пальці, рідше і п'ятий, розташовані паралельно один одному, а променеподібно розходяться, як би утворюючи тризуб.Фаланги різко вкорочені і мають майже квадратну форму. У черепі визначається різке виступання лобових горбів, підставу його на бічному знімку представляється укороченим; скат клиноподібної кістки варто круто; гіпофізарна ямка сплощена і малих розмірів. Плоскі кістки склепіння як би нависає над лицевим черепом. Лопатки малих розмірів, серповидної форми. Іноді спостерігаються сплощені хребці, міжхребцеві хрящі кілька більшої висоти, ніж в нормі, клиноподібна деформація одного або декількох хребців і в рідкісних випадках генералізована платіспонділія.У поперековому відділі визначається лордоз, а на кордоні грудного і поперекового відділів іноді кутовий кіфоз. Ребра порівняно з іншими кістками вкорочені менше і розташовані горизонтально; їх грудинные кінці, головки і шийки потовщені і деформовані. Часто спостерігається подовжена малогомілкова кістка.

Рис. 79. Хондродистрофия у новонародженого (рентгенограма ручки).

 Остеохондродистрофия. Це системне не настільки рідкісне захворювання має безліч інших назв: генералізована остеохондропатия з симетричною гіпоплазією суглобів, системна остеохондропатия, множинна эпифизарная дисплазія, множинна місцева маляция, платибрахиспондилия, атипова хондродистрофия та ін.

Остеохондродистрофия іноді має сімейний характер, коли в одній родині уражаються кілька членів в одному, двох або більше поколіннях.При зовнішньому огляді кидається в очі малий ріст, обумовлений скороченням тулуба, причому хребетний стовп, а разом з ним весь тулуб скорочується на одну третину і навіть вдвічі проти норми. Кінцівки не коротшають і порівняно з коротким тулубом справляють враження непропорційно довгих. Нормальна за розмірами голова «сидить» на плечах внаслідок укорочення шийного відділу хребта.

Етіологія і патогенез остеохондродистрофии не з'ясовані. Сутність її полягає в глибокому вродженому порушенні процесів перетворення хряща в кісткову тканину, тобто своєрідною неповноцінності енхондрального, але не періостального окостеніння. У той час як у новонародженого з хондродистрофией вся основна патологія вже є в наявності, при остеохондродистрофии патологія розвивається, як правило, лише поступово починає виявлятися лише до 5 - 6 років.

 Черепно-ключичный дизостоз. Ця аномалія, що має виражений сімейний характер, була вперше описана в 1883 р. і детальніше досліджена в 1897 р. Marie і Sainton незабаром після відкриття рентгенівських променів. Сутність її полягає в розладі процесів окостеніння кісток черепа і грудної клітини сполучнотканинного походження. Вона характеризується насамперед повною відсутністю або недорозвиненням ключиць і грудини.

Частіше відсутня тільки зовнішній кінець однієї або обох ключиць, рідше грудини. Іноді ключиця складається з двох половин, з'єднаних фіброзним тяжом. Різні варіанти часткового відсутність або недорозвинення ключиць можуть бути односторонніми або двосторонніми. Іноді відсутня грудина. Іншою особливістю вродженого черепно-ключичного дизостоза є зміни черепа: широко зяють шви; дах черепа в значній своїй частині залишається в сполучнотканинної фазі розвитку, не містить вапняних солей і не костеніє.У той же час з центрів плоских кісток виходять острівці кісткової тканини, мають вигляд раковин. Мозковий череп збільшено в поперечнику і зменшений в передньо-задньому напрямку; лицевий череп зменшений за рахунок гіпоплазії верхніх щелеп. Майже завжди зменшені розміри тулуба.

При черепно-ключичном дизостозе в інших відділах скелета також часто визначаються аномалії розвитку: зменшення розмірів лопатки, соха vara, соха valga, вивих стегна, затримка в розвитку лобкових кісток з наявністю широкого симфізу, затримка в появі ядер окостеніння в кінцівках, вкорочення кінцевих фаланг пальців кистей і стоп та ін.

Ми спостерігали одну дитину з черепно-ключичным дизостозом. Дитина однієї доби був направлений до нас для рентгенологічного дослідження з приводу запланованого родового пошкодження плечового пояса. На знімку грудної клітки і плечового поясу були виявлені рудименти лівої ключиці і повна відсутність правої. На додатково виробленої бічній рентгенограмі грудної клітки ми встановили відсутність ядер окостеніння грудини (рис. 80). На рентгенограмах черепа визначалися затримка окостеніння кісток склепіння, широкі шви і тім'ячка (мал. 81).

Рис. 80. Черенно-ключичный дизостоз у дитини 1 доби (рентгенограми грудної клітки).
А - задній проекції; рудименти лівої ключиці вказані стрілками; Б - в бічній проекції; в грудині відсутні ядра окостеніння (вказано стрілками).

Рис. 81. Рентгенограма голови того ж дитину, що і на рис. 80.
Недорозвинення кісток черепа. Широкі шви і великі джерельця.

 Нижнечелюстно-лицьовий дизостоз Бери - являє собою аномалію черепа, поєднується з синдактилией і з аномаліями хребта та інших відділів скелету. Характеризується гіпоплазією кісток лицьового черепа: виличні кісток, нижньої щелепи, скроневої та інших кісток.Спостерігається також гіпоплазія вуха (вушної раковини, середнього і внутрішнього вуха), асиметрична конфігурація черепа, що круто спускається спереду назад основу черепа, розташування очних щілин з направленням їх осей донизу і назовні, відсутність або різке сплощення носолобного кута.

 Черепно-лицьовий дизостоз. Ця вроджена аномалія, що передається у спадок, характеризується наступною тріадою: баштовий череп в результаті множинних синостозов черепних швів, переважно коронарного і ламбдовідного; внутрішня гідроцефалія та гіпоплазія нижньої щелепи (рис. 82). Спостерігається пласке дно очниць, прийнятне до люксации очних яблук донизу, екзофтальм і гіпертелоризм (широко розставлені очі).

Рис. 82. Черепно-лицьовий дизостоз у дитини 1 доби (рентгенограма за Catel).