Вроджені аномалії легенів і бронхів зустрічаються рідко. Вперше уроджена агенезія легені була встановлена Morgagni в 1762 р. на секційному столі. Прижиттєве ж розпізнавання вроджених аномалій легенів стало можливим із застосуванням рентгенівського дослідження, зокрема бронхографії.

Valle у 1955 р. опублікував зведену таблицю описаних у світовій літературі 120 випадків агенезії легенів, виявлених прижиттєво і на секційному столі у людей різних вікових груп, з яких 20 випадків відносяться до плодів, новонародженим та мертвонародженим. При розтині було встановлено, що у 6 новонароджених агенезія легені поєднувалася з атрезією стравоходу, а у 8 - з аномаліями серця і великих судин.

Шнайдер розрізняє три типи вроджених аномалій легенів:

1. Справжня агенезія легені, коли відсутні легке, бронхи і легеневі судини.

2. Аплазія легені, коли від трахеї відходять вузькі зі сліпими кінцями бронхи.

3. Гіпоплазія легені, коли є рудимент частки легені, прилеглий до хребта.

Двобічна агенезія легких несумісна з життям. Одностороння ж агенезія легені клінічно може бути не розпізнана.

Великий вплив на прогноз надає поєднання аномалії легені з вродженими ураженнями серцево-судинної системи, а також аномаліями інших органів. У цих випадках діти гинуть у перші дні та місяці життя.

У новонароджених з агенезией легені при зовнішньому огляді іноді впадає в очі асиметрія грудної клітки з її сплощенням на одній стороні.Однак нерідко така асиметрія відсутня, так як не заповнену легким половину грудної клітки вростає здорове легке, а грудна клітка на здоровій стороні декілька відстає в своєму розвитку. При фізикальному дослідженні виявляється притуплення перкуторного звуку і проводове ослаблене дихання на стороні агенезії. Тони серця прослуховуються в задньому відділі грудної клітки. Агенезию правого легкого іноді приймають за декстрокардіі.

Рис. 119. Аномалія розвитку легкого. Агенезія правої легені у дитини 1 доби. 
Права половина грудної клітини вже лівою. Аномалія розвитку 4 і 5 грудних хребців (полупозвонки). Здуття лівого легкого. Серце зміщене вправо і не диференціюється. Стравохід зміщений вправо.

При рентгенологічному дослідженні дітей з агенезией легені визначається зменшення однієї половини грудної клітини, стійке її затінення і різке зміщення тіні всього середостіння, включаючи і трахею, у бік агенезії. Друге легке, роздуте, впроваджується в зменшену половину грудної клітки. На рентгенограмі, виробленої з контрастуванням стравоходу, виявляється зміщення стравоходу в ту ж сторону (рис. 119).

На контрольних рентгенограмах, зроблених через 15 - 30 днів після народження і пізніше, виявляється незмінність картини нерасправленного легені (рис. 120).

Рис. 120. Той же дитина у віці 6 місяців. 
Права половина грудної клітки помітно вже лівою. Роздуте ліве легке впроваджується в праву половину грудної клітки.

Бронхографія дітям в перші дні їх життя проводиться виключно рідко.