| Головна » Статті » Питання рентгенодіагностики |
Черепно-лицьовий дизостоз з атрофією зорових нервів
| Черепно-лицьовий дизостоз описаний у 1912 р. Крузоном як рідкісне вроджене захворювання з невідомою етіологією, відрізняється досить постійними і яскравими зовнішніми проявами. Черепно-лицьовий дизостоз відрізняється характерними змінами мозкового, лицьового черепа та очей. Ці відхилення від норми надають хворому надзвичайно типовий зовнішній вигляд. Як вказує С. А. Рейнберг, діагноз захворювання можна впевнено поставити з першого погляду. Мозковий череп має кулясту або гостру форму (акроцефалия або оксицефалия). Його розміри трохи зменшені. Є краніостеноз з вираженими пальцевими вдавленням; всі шви облитерированы. Кістки склепіння черепа різко стоншена, товщина луски лобової кістки не перевищує 1 - 2 мм. В області великого тім'ячка є значне випинання вгору з истончением кістки. Підстава черепа вкорочено та поглиблено. Очниці значно сплощений; очі виражені не тільки вперед, але і в сторони; вони розходяться. Атрофію зорових нервів описали Крузон, Б. О. Фарберов. Як показали анатомічні дослідження, канал зорового нерва при черепно-особовому дизостозе подовжений і сплощений. Нерв, по виході з каналу, робить крутий вигин і приймає майже вертикальне положення, що, очевидно, і є причиною розвитку його атрофії. Верхня щелепа і носові кістки недорозвинені. Нижня щелепа значно виступає вперед. Маленький ніс сидить глибоко і має форму гачка («дзьоб папуги»). Сімейний черепно-лицьовий дизостоз необхідно відрізняти від черепно-ключичного дизостоза. Останній характеризується відсутністю ключиць - повним або частковим. З боку черепа відзначається брохицефалия; опуклі відділи склепіння черепа непропорційно видаються і піднімаються. Очниці при черепно-ключичном дизостозе не представляють ухилень від норми, а тому очі звичайні. Підстава черепа кілька вкорочено; кістки лицьового черепа, особливо верхні щелепи з їх придатковими порожнинами, недорозвинені, малі; тверде небо вкорочено. Нижня щелепа нормальних розмірів. Черепно-ключичному дизостозу нерідко супроводжують і інші аномалії. В рентгенівський  кабінет інституту ім. акад. В. П. Філатова 12/09 1957 р. був направлений хлопчик Р., 6 років (іст.бол. № 136514), для рентгенографії черепа з діагнозом; двостороння атрофія зорових нервів. Мозковий череп здавався збільшеним, очі значно випнутими (рис. 1), праворуч - екзофтальм 26 мм, зліва - 27 мм; різко виражене двостороннє дивергирующее косоокість. Верхня щелепа слабо розвинена. Ріст зубів безладний, неправильний.Нижня щелепа виступає вперед. Ніс маленький, сидить глибоко. Зріст дитини і кінцівки відхилень від норми не представляють.Хлопчик народився нормальною здоровою дитиною від першої вагітності. Батьки та члени їх сімей здорові. Матері на час пологів було 26 років, батькові - 30 років.До двох років дитина розвивалася нормально. У 2,5 року батьки помітили випинання кісток черепа в області великого тім'ячка, певну розумову відсталість дитини, наростання екзофтальму, зниження гостроти зору. У момент рентгенографії відзначається атрофія зорових нервів на обох очах з гостротою зору рівною 0. Соски зорових нервів бліді, межі їх не цілком чіткі, судини очного дна звужені. Дитина відстає у розумовому розвитку, з ним не вдавалося встановити контакту. На рентгенограмах черепа визначається наступне. Форма мозкового черепа наближається до кулястої, розміри зменшені. Черепні шви не простежуються. Кістки склепіння черепа стоншена з різко вираженими пальцевими вдавленням, випинання склепіння черепа відповідно до рівня великого тім'ячка (мал. 2). Підстава черепа вкорочено, поглиблено. Очниці сплощені. Зорові отвори подовжені, сплощені (рис. 3, 4). Верхня щелепа і носові кістки недорозвинені.Нижня щелепа значно виступає вперед.    На рентгенограмі грудної клітки змін з боку ключиць не знайдено. Череп батька дитини без патологічних змін. На підставі зовнішнього огляду дитини, клінічних даних з боку очей і даних рентгенографії був розпізнаний вроджений черепно-лицьовий дизостоз - хвороба Крузона. Р. В. Панфілова (Український інститут очних хвороб ім. академіка В. П. Філатова)
| |
| Переглядів: 890 | |
