| Головна » Статті » Кістки |
Основні клінічні прояви фіброзної остеодисплазии
| Автори перших публікацій, що належать до фіброзної остеодисплазии, вважали, що ця аномалія спостерігається майже виключно у жінок. Проте надалі виявилося, що вражаються майже рівною мірою обидві статі. Клінічні прояви фіброзної остеодисплазии визначаються порушеннями опорної функції уражених відділів скелета і їх потовщенням, що при деяких локалізаціях аномалії викликає вторинні порушення функцій інших систем, переважно нервової системи, іноді системи дихання. Відповідно до цього клінічна картина фіброзної остеодисплазии залежить від її локалізації і вираженості і формується в неоднакові синдроми при ураженнях кісток кінцівок, хребта і черепа, а при полирегионарной формі виникають складні, поєднані синдроми. Кісткові органи, уражені фіброзною дисплазією, в результаті порушень їх опорної функції поступово деформуються під впливом фізіологічної, а тим більше підвищеного навантаження і можуть піддаватися патологічних переломів, навіть багаторазовим. Однак порушення опорної функції досить тривале компенсуються за рахунок напруги щільною мягкотканной маси, яка міститься в кісткових органах замість кісткової тканини і бере на себе відповідну навантаження. Поки цей механізм забезпечує повну компенсацію форма уражених відділів скелета змінюється тільки в результаті феномену здуття.Вираженість здуття поступово наростає по мірі вичерпання резервних можливостей компенсації, що може клінічно зовсім не проявлятися, або виражається у больовому синдромі. Останній пов'язаний з тиском найбільш енергійно збільшуються полів і вузлів патологічної тканини на кортикальний шар і периост. З появою субкомпенсації та її наростанням виникає і збільшується деформація неправильно розвиваються кісткових органів.Все ж суттєвої деформації з цієї причини піддаються тільки відділи скелета, що виконують найбільш значну опорну функцію, головним чином, стегнова та великогомілкова кістки, тіла хребців. Виходячи з викладеного клінічні симптоми фіброзної остеодисплазии нижньої кінцівки з'являються і наростають після того, як дитина почала ходити, нерідко вже у шкільному віці у зв'язку зі значним наростанням навантаження і відповідним повільним зниженням опорної функції. Цей же процес в області хребетного стовпа тривало не виявляється клінічно, поки не відбудеться деяке зниження росту тіла за рахунок укорочення тулуба, не з'являться локальні болі або не будуть виявлені неврологічні розлади.Ураження верхньої кінцівки зазвичай взагалі не супроводжуються виразною деформацією у зв'язку з поміркованістю статичного навантаження відповідних кісток. Тому дана локалізація дисплазії найбільш довгостроково протікає клінічно безсимптомно. Щодо нерідко фіброзна дисплазія кісток верхньої і навіть нижньої кінцівки вперше виявляється клінічно при патологічному переломі, тобто при гострому зрив компенсації порушень опорної функції. Перший патологічний перелом зазвичай виникає в дитинстві, частіше у підлітків, іноді в юності. Однак він може відбутися у дорослої людини, навіть у літньої людини, тобто через багато років після стабілізації клінічно раніше не проявлявся аномалії.В цьому віці за клінічними даними не вдається зв'язати патологічний перелом з фіброзною дисплазією і його причина виявляється тільки рентгенологічно. Так, наприклад, у хворого Е., який потрапив під наше спостереження лише у 52 роки у зв'язку з патологічним переломом правої стегнової кістки, а до того вважав себе здоровим, при рентгенологічному дослідженні була виявлена не тільки фіброзна дисплазія даної кістки, але і аномалія всіх сегментів цієї кінцівки, а, крім того, ще кількох інших відділів скелета, включаючи задню черепну яму, тобто дисемінована форма ураження.Такий хід подій, проте, спостерігається при незначній вираженості дисплазії. При її виразною вираженості патологічні переломи трубчастих кісток, як вже було підкреслено, виникають раніше і схильні повторюватися, що викликає значне наростання деформації кінцівки (рис. 152 - 153; 154 - 155; 167). Фіброзна дисплазія хребта також може вперше виявитися клінічно в патологічному компресійному переломі ураженого тіла хребця, що виник при раптовому підвищенні навантаження, наприклад, під час родового акту.Це сталося, зокрема, з хворої Е., чиї рентгенограми наведено на рис. 170 - 172. Іноді фіброзна остеодисплазия вперше клінічно проявляється у больовому синдромі. Болі в кістках, як уже згадувалося, можуть бути пов'язані з подразненням періосту швидко збільшуються вузлами і полями патологічної тканини, укладеної в кісткових органах. При цьому патогенезі больовий синдром виникає в період інтенсивного росту скелета, переважно в пубертатному віці, рідше в кінці розвитку організму (мал. 167, а). Больовий синдром іноді пов'язаний з патологічним переломом або надламом кістки, з внутрикостным крововиливом, яке може виникнути навіть без перевантаження.Більш тривалий больовий синдром розвивається, коли на висоті викривлення уражених кісток утворюються дегенеративно-дистрофічні зони перебудови (рис. 159, б). У деяких хворих біль вперше настають у середньому або навіть у похилому віці, можливо, в результаті зниження повноцінності такого додаткового механізму компенсації порушень опорної функції як напруга м'язово-зв'язкового апарату. З плином часу, якщо не проводяться відповідні профілактичні заходи, деформації кісток збільшуються, що призводить до підвивихи (рис. 153; 155; 168) або навіть до вивихів (рис. 174 - 175) у відповідних суглобах. Тому поступово знижується не тільки опорна, але і рухова функції. Наростання порушень функцій і болю іноді пов'язано з несправжніми суглобами, які утворюються після переломів або в результаті несприятливої динаміки дегенеративно-дистрофічних зон перебудови (рис. 155, а). Потовщення уражених кісток з відповідною їх деформацією набуває самостійне значення і стає першим клінічним симптомом при фіброзній дисплазії поверхнево розташованих відділів скелета - лицевих кісток, переднього полюса мозкового черепа, великогомілкової кістки, ребер - у худих суб'єктів. Збільшення обсягу неправильно формується відділу скелета зрідка виявляється вже у новонародженого; значно частіше воно виявляється клінічно у віці 4 - 5 років і потім неухильно збільшується протягом всього періоду росту організму, т. е.практично до 18 - 19 років у більшості жінок і до 20 - 21 року у чоловіків (рис. 181). Ураження черепа і хребта, що не супроводжуються очевидною деформацією, як правило, починають викликати клінічні симптоми тільки у дорослих у зв'язку з виникненням вторинних неврологічних розладів. Монолокальная фіброзна остеодисплазия, тобто ізольований внутрішньокістковий вузол патологічного будови, виявляється клінічно, якщо виникає больовий синдром. При ураженні довгих трубчастих кісток він розвивається в результаті подразнення періосту (рис. 164, а); коли вогнище фіброзної дисплазії виникає в мозковому черепі (рис. 192) дратується тверда мозкова оболонка.Більш виражений больовий синдром спостерігається тільки при зриві компенсації порушень опорної функції кінцівки, що виражається в патологічному переломі ділянки діафіза суміжного з вогнищем ураження і піддається надмірного напруження при виконанні опорної функції (рис. 164). Фіброзна остеодисплазия зрідка протягом багатьох років клінічно протікає безсимптомно і може бути виявлена у дорослої людини, навіть у літньої людини при рентгенологічному дослідженні, проведеному з якогось іншого приводу. У окремих хворих діагноз фіброзної остеодисплазии вперше встановлюється при виникненні на її тлі злоякісної пухлини. Така можливість відображена в літературі; ми з нею зіткнулися у двох спостереженнях. Таким чином, для фіброзної остеодисплазии загалом характерна відсутність клінічних симптомів, велика тривалість доклінічного періоду, що неодноразово підкреслювалося в літературі (К. Вінцентіні, Т. Глинер, 1961; Раре, 1965; Е. Я. Панків, К. Н. Моїсеєва, 1966; М. К. Климова, 1970, і багато інших). Поліоссальная фіброзна дисплазія іноді поєднується з аномалією шкіри у вигляді своєрідних жовті або світло-коричневих плям, які утворюють більш великі, то дрібні скупчення, навіть великі ландкартообразные поля поблизу місць ураження кістково-суглобового апарату, так і на значній відстані від них (рис. 157; 211). Пігментні плями, що не піднімаються над рівнем шкіри. Будова її в цих місцях за гістологічними даними відрізняється лише надмірною кількістю меланіну в базальних клітинах епідермісу. Пігментні плями виявляються вже у новонародженого (В. Я. Шлапоберский, Ю. А.Рабінович, 1962, та ін), частіше вони з'являються протягом перших місяців життя (М. Ст. Вовків, А. А. Аренберг, 1965). В період росту організму ці плями збільшуються, іноді наростає і їх кількість. У дорослих вони не змінюються. У 1937 році Albright та його співробітники описали своєрідний клінічний синдром, який характеризується поєднанням трьох явищ: полиоссальной фіброзної дисплазії (в той час це було позначено як дисемінований фіброзний остеїт), пігментних плям на шкірі і раннього статевого дозрівання. Такі поєднання були відомі і раніше, але без чіткого виділення синдрому і детального вивчення його. Синдром Олбрайта виникає майже виключно у дівчаток. У них спостерігається типова клінічна картина раннього статевого дозрівання. Кров'янисті виділення, подібні менструацій, з'являються вже в 3 - 4 роки, частіше дещо пізніше, але в окремих хворих багато раніше, аж до 9-місячного віку (М. Ст. Вовків, 1956), навіть на другий день життя. Ці виділення, один раз виникнувши, можуть потім не з'являтися протягом тривалого терміну, але з 8 - 9 років перетворено на регулярні менструації. Дуже рано з'являються вторинні статеві ознаки.Проте ця форма pubertas praecox сама по собі не має істотного клінічного значення, так як з віком ендокринна система нормалізується і такі дівчатка, ставши дорослими, не виявляють надалі суттєвих порушень функції статевих залоз і народжують здорових дітей. Дуже рідко синдром Олбрайта спостерігається і у хлопчиків і при цьому також супроводжується явищами передчасного статевого дозрівання. Цей синдром описаний багатьма авторами, у тому числі і в публікаціях останніх років (В. Я. Шлапоберский., Ю. А. Рабінович, 1962; Е. Н. Беллендир, 1964; В. А. Маринберг, Ю. В. Кіпренський, 1964; Н. С. Косинська, 1966; М. Ст. Вовків, 1968; М. К. Климова, 1970, і ін), і вивчений досить докладно. Однак причина передчасного статевого дозрівання, що сполучається з полиоссальной фіброзної остеодисплазией, все ще не розкрита. Мабуть, pubertas praecox виникає в якості вторинного явища внаслідок гіперфункції передньої частки гіпофіза з надмірним виділенням гонадотропного гормону (О. Д.Соколов, Б. М. Іоффе, 1955). Передбачається, що цей синдром розвивається при скупченні фіброзно-кісткових мас на підставі черепа, якщо у своєму розвитку ці вузли впливають на функції гіпоталамічної області. За даними Fairbank (1950), при полиоссальной фіброзної дисплазії, не обтяженої ендокринними порушеннями, ураження черепа спостерігається у однієї третини хворих, а при синдромі Олбрайта - у двох третин. Все ж це питання можна вважати вирішеним, так як при синдромі Олбрайта часто спостерігається монорегионарная аномалія скелета по мономелическому типу (рис. 157 - 160;162), а з іншого боку навіть при великих ураженнях черепа з безсумнівним тиском на гіпотоламічної область у більшості хворих на ендокринні функції не змінюються (рис. 181 - 185; 208 - 209). При синдромі Олбрайта, як і при полиоссальной фіброзної дисплазії без гормональних зрушень, можливі порушення пігментації не тільки шкіри, але і слизових оболонок (Ст. А. Маринберг, Ю. В. Кіпренський, 1964; наші спостереження). Численні пігментні плями на слизовій оболонці порожнини рота і носової порожнини, а також на склер були виявлені, зокрема, у хворої Т. з синдромом Олбрайта, яка перебувала під нашим спостереженням протягом 15 років (рис. 157). Vines (1952), який спостерігав двох хворих з синдромом Олбрайта, провів дослідження всіх членів відповідних сімей. При цьому серед 100 досліджених у 12 були виявлені пігментні плями на шкірі, але будова скелета залишалося нормальним і ендокринні функції не були порушені. На таку можливість вказують і інші автори. Тому кровні родичі хворого з даним синдромом потребують клінічному дослідженні, однак рентгенографію кістково-суглобового апарату слід проводити тільки у осіб з пігментними плямами на шкірі.І навіть у них наявність фіброзної остеодисплазии мало ймовірно, так як схильність до сімейного ураження спостерігається тільки при монооссальной фіброзної дисплазії нижньої щелепи. При синдромі Олбрайта відбувається вторинне системне порушення росту всього скелета. В результаті раннього включення полових залоз спостерігається короткочасний період прискореного росту, коли хворі діти стають вище своїх однолітків, потім настає передчасне синостозирование, розвиток кісткових органів припиняється і поступово виявляється відставання в рості. Тому хворі з синдромом Олбрайта низького росту, іноді вони недостатнє зростання, але карликами не стають. Комплекс явищ, що входять в даний синдром, іноді доповнюється ознаками гіпертиреозу, зрідка діабету. За нашими даними, при синдромі Олбрайта під шкірою і між м'язів ураженої, кінцівки можуть виникати надлишкові відкладення жирової клітковини; вони з'являються вже в дитинстві і зберігаються протягом усього життя (рис. 157). Таке локальне ожиріння спостерігалося у двох із шести хворих з цим синдромом, прослеженных нами протягом багатьох років. До них належать рентгенограми представлені на рис. 158 - 163. У цілому створюється дуже яскрава клінічна картина, але вона спостерігається рідко, За літературними даними, синдром Олбрайта виникає у одного з 30 - 40 хворих, що страждають полиоссальной фіброзною дисплазією. На нашому клінічному матеріалі він був виявлений частіше. У той же час приблизно у 35% хворих полиоссальной фіброзною дисплазією з нормальним станом ендокринної системи спостерігаються плями гіперпігментації шкіри, тобто таке поєднання зустрічається значно частіше синдрому Олбрайта. При монооссальной фіброзної дисплазії, як правило, не виникає ні плям, ні ендокринних зрушень. Все ж в окремих хворих монооссальная дисплазія супроводжується ділянками гіперпігментації шкіри. Крім того, М. К. Климова (1970) описала одне спостереження, в якому синдром Олбрайта входила монооссальная фіброзна дисплазія. Поліоссальная фіброзна дисплазія, як вже згадувалося, іноді поєднується з аномаліями і вадами розвитку інших органів і систем - серця, аорти, нирок, що вносить відповідні риси в загальну клінічну картину захворювання. Тому хворі з полиоссальной фіброзною дисплазією потребують ретельного терапевтичному дослідженні, а іноді і в спеціальному вивченні відповідного органу або системи. Різноманітні лабораторні, у тому числі біохімічні показники, при фіброзної остеодисплазии завжди нормальні, так як обмінні процеси не порушені. Лише іноді, переважно при полиоссальной формі аномалії, виявляється легке підвищення вмісту лужної фосфатази в сироватці крові - явище, давно встановлене і показане багатьма авторами. М. К.Климова (1970), крім того, у окремих хворих виявила незначні, ізольовані і незакономерные зрушення інших, окремих біохімічних показників легку гіперкальціємію, то таку ж мізерну гипофосфатемию, що не має практичного значення. Таким чином, результати біохімічних досліджень можуть мати певне значення в загальному комплексі клінічних і рентгенологічних показників, переважно при проведенні диференціального діагнозу між полиоссальной фіброзною дисплазією і гиперпаратиреоидной остеодистрофії. Необхідність ретельної диференціальної діагностики очевидна. Тим не менш спеціальне наголошування на відповідних опорних пунктів (М. М.Берман, 1958) цілком виправдано, так як, на жаль, і в даний час доводиться стикатися з помилковим діагнозом «хвороби Реклінгаузена» при полиоссальной фіброзної дисплазії. З цим діагнозом була спрямована в ЛИЭТИН третя частина всіх хворих з даною формою аномалії. Помилки виникають в результаті недостатнього знайомства з цими поразками, з-за чого патологічний перелом, тим більше повторні патологічні переломи однієї-двох довгих трубчастих кісток розглядаються тільки як ознака гіперпаратиреозу.При такій позиції повне рентгенологічне дослідження не проводиться, отримані рентгенологічні дані трактуються недостатньо точно, а біохімічними показниками взагалі не надається належного значення. Внаслідок помилкового діагнозу «хвороби Реклінгаузена» хворі з полиоссальной фіброзною дисплазією піддаються непотрібного оперативного втручання на паратиреоидном апараті, навіть з видаленням одного-двох з епітеліальних тілець. Така помилкова лікарська тактика була, зокрема, проведена по відношенню до хворих, історії хвороби яких наведено на стор 168 - 169 (рис. 154 - 155) і с. 169 - 170 (рис. 167 - 170). Гематологічні показники у хворих фіброзної остеодисплазией нормальні, анемії у них не виникає, так як навіть при дисемінованому формі не відбувається суцільного ураження ділянок скелета, що містять кровотворну тканину. Вищенаведені дані показують, що клінічні показники фіброзної остеодисплазии іноді достатні для діагностики. Це відноситься до хворих з синдромом Олбрайта, з выявившимся в дитинстві і повільно прогресуючим потовщенням який-небудь з лицьових кісток або мозкового черепа, з повільно в період росту розвивається деформацією нижньої кінцівки. Проте навіть у цих, безперечних випадках клінічно виявляється менше локалізацій поразки, ніж їх є насправді.При першому прояві аномалії у формі патологічного перелому його можна імовірно пов'язати з фіброзної остеодисплазией тільки у дітей і підлітків з неодмінною рентгенологічної перевіркою цієї підозри. У багатьох хворих аномалія протягом довгого часу викликає дуже мізерні прояви, недостатні навіть для попереднього діагнозу. Між тим, профілактика вираженого клінічного синдрому і стійких порушень працездатності при фіброзної остеодисплазии може бути досягнута, як вже було підкреслено, переважно методом професійної реабілітації.Про це і раніше згадувалося в літературі (М. М. Берман, 1958; Н. С. Косинська, 1966). Здійснення відповідних заходів, що ґрунтується на ранньому і точне розпізнавання наявності фіброзної остеодисплазии, її форми і всіх локалізацій. Це може бути здійснено тільки за допомогою рентгенологічного дослідження. Виходячи з частоти полиоссальной фіброзної дисплазії і тривалості клінічно безсимптомного періоду багатьох її локалізацій, всі хворі з уже виявилася однією областю ураження потребують ретельному клінічному вивченні кістково-суглобового апарату в цілому і в спеціальному рентгено-логічному дослідженні, спрямованому на виявлення всіх зон ураження. На відміну від деформуючої остеодистрофії, при якій з-за відсутності яких-небудь відомих в даний час закономірностей у появі різних локалізацій доводиться досліджувати весь кістково-суглобовий апарат, при фіброзної остеодисплазии план такого дослідження визначається вищезгаданими особливостями ураження. Тому хворі з виявилася дисплазією однієї стегнової кістки потребують в рентгенологічному дослідженні всієї даної кінцівки, таза та проксимального відділу стегнової кістки іншої кінцівки.Дослідження на цьому закінчується, якщо стегнова кістка іншої кінцівки і таз зберігають нормальну будову. При наявності ураження стегнової кістки доводиться проводити дослідження всієї цієї кінцівки, а при ураженні тазу необхідна рентгенографія хребетного стовпа. Виходячи з тих же міркувань при клінічно виявилася дисплазії однієї плечової кістки хворий потребує рентгенологічному дослідженні всієї даної кінцівки, ребер на відповідній стороні і плечової кістки іншої кінцівки.При выявившемся ураженні ребер необхідно вивчення стану хребта і ребер іншої половини грудної клітки. У тому випадку, коли виявлена поліоссальная дисплазія за типом гемипроцесса повинні досліджуватися ребра відповідної сторони. Крім того, при всіх формах цієї аномалії необхідна оглядова рентгенографія черепа в бічній проекції з наступним детальним дослідженням, проведеним, якщо виявлено ураження будь-якого його відділу. На підставі результатів комплексного клінічного і рентгенологічного дослідження діагностується фіброзна остеодисплазия, встановлюються її форма і стадія, а також вираженість ураження у всіх його локалізаціях, в тому числі наявність і ступінь відносної репарації. Одночасно виявляється стан компенсації порушень опорної і рухової функцій, при ураженнях черепа і хребта - переважно функцій нервової системи, а при дисплазії лицьових кісток - функцій дихання, жування. Поширеність і вираженість дисплазії в поєднанні зі станом компенсації визначають потребу хворого в медичній реабілітації і його працездатність. При повній компенсації працездатність безпосередньо не порушується, але необхідний комплекс соціальних заходів, спрямованих на профілактику клінічних проявів аномалій інвалідності хворого. При субкомпенсації працездатність порушується у професіях, що вимагають напруги зниженій функції, і постає питання про професійну реабілітацію.При декомпенсації настає інвалідність і виникає необхідність в цілому ряду медичних і соціальних заходів. Дуже важлива своєчасна орієнтація батьків дитини, що страждає фіброзної остеодисплазией, з питань раціонального навчання і виховання. Оскільки механізми компенсації та прояви як субкомпенсації, так і декомпенсації неоднакові при фіброзної остеодисплазии різних локалізацій, вони описані у відповідних розділах. | |
| Переглядів: 506 | |
