Загальна інформація

Синдром Шерешевського-Тернера – спадкове захворювання, обумовлене в присутності в генотипі жінки тільки однієї Х-хромосоми, замість двох (моносомия Х). Жінки з таким захворюванням мають генотип 45 Х0 (в нормі – 46 ХХ).

Вперше захворювання було описано Н.А. Шерешевским ще в 1925 році. Тернер в 1938 році визначив три найбільш типових для синдрому клінічних прояви: наявність крилоподібних складок на шиї, статевий інфантилізм (недорозвинення) і деформація ліктьових суглобів. У той час причиною хвороби вважалося недорозвинення передньої частки гіпофіза і жіночих статевих залоз. Порушення ж кількості хромосом у таких хворих було виявлено тільки в 1959 році.

Етіологія, патогенез

Чіткого зв'язку між розвитком синдрому Шерешевського-Тернера і якими-небудь зовнішніми впливами не ембріон не виявлено. Однак помічено, що у жінок, які носять плід з моносомией по Х-хромосомі, під час вагітності частіше спостерігається токсикоз, загрози переривання і передчасні пологи.

Безпосередньою причиною розвитку хвороби є повна відсутність, або наявність зі структурних дефектів однієї Х-хромосоми. Ембріони з таким генотипом часто гинуть внутрішньоутробно. При продовженні розвитку у плода спостерігається практично повна інволюція (зворотний розвиток) статевих залоз (які в першій половині вагітності розвиваються нормально). До моменту народження в яєчниках дівчинки кількість функціонуючих фолікулів різко знижується, або вони взагалі відсутні. Це обертається вираженою недостатністю жіночих статевих гормонів та статевого інфантилізму.Моносомия-Х також призводить до порушення розвитку внутрішніх органів з формуванням різноманітних вад.

Клінічна картина

Затримка у фізичному розвитку спостерігається у дівчаток з синдромом Шерешевського-Тернера вже відразу після народження. Вони зазвичай народжуються з малою довжиною тіла (42 – 46 см) і масою (2500 – 2700 грамів). Виявляється надлишок шкіри на шиї, вади розвитку кістково-суглобової системи, масивні набряки із-за застою лімфи (лімфостаз). Новонароджені дуже неспокійні, у них часто порушений смоктальний рефлекс, у них спостерігається часта блювота і зригування фонтаном. У більшості хворих виявляються вроджені вади серця (незарощення баталлова протоки і овального вікна, коарктація аорти і ін).З віком хворих часто турбує підвищення артеріального тиску.

По мірі росту у дівчаток починають проявлятися і інші аномалії. Затримка фізичного розвитку проявляється низьким ростом (145 – 150 см) при надлишковій масі тіла. Шия у них вкорочена, на бічних поверхнях виявляються крилоподібні шкірні складки. Визначається дуже низька лінія росту волосся на шиї. Характерна типова деформація вушних раковин, висока «готичне» піднебіння. Ліктьові суглоби деформовані, часто виявляється вкорочення пальців на руках з-за аплазії фаланг. На шкірі визначаються численні пігментні плями. Крім того, дівчата мають затримку мовного та психічного розвитку.

Певним своєрідністю відрізняється і статевий розвиток при синдромі Шерешевського-Тернера. Шкіра на великих статевих губах має мошонкообразный вид з вираженою геродермией (атрофія шкіри, яка нагадує старечі зморшки). Клітор, дівоча пліва і малі статеві губи зазвичай недорозвинені, вхід у піхву має воронкоподібний вигляд. Молочні залози також розвинені слабо, соски на них розташовані дуже низько.

Змінені і внутрішні статеві органи. Матка зазвичай недорозвинена. Яєчники мають вигляд щільних сполучнотканинних важкий, функціонуючі фолікули в них визначаються досить рідко. У пубертатному віці у хворих виявляється первинна аменорея (відсутність місячних). Більшість хворих є безплідними.

В інтелектуальному плані хворі з синдромом Шерешевського-Тернера зазвичай цілком повноцінні (хоча олігофренія у них зустрічається дещо частіше, ніж у загальній популяції). Соціально вони добре адаптовані, але для них характерна деяка схильність до психологічного інфантилізму («дитяче» поведінка) з ейфорією.

Лікування

Головним заходом в лікуванні синдрому Шерешевського-Тернера є эстрогенизация, тобто насичення організму жіночими статевими гормонами. Її починають проводити з 14 – 16 років, тобто в період формування вторинних статевих ознак. Эстрогенизация призводить до формування жіночої статури, покращує живлення статевих шляхів, сприяє розвитку вторинних статевих ознак, знижує надмірну активність гіпофіза. Лікування проводиться протягом усього дітородного періоду.

Эстрогенизация не призводить до «відродження» яєчників, зате сприяє нормальному розвитку матки. У разі хорошої відповіді на терапію у хворих можливо проведення екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) з використанням донорської яйцеклітини. Збереження власних яйцеклітин при синдромі Шерешевського-Тернера спостерігається надзвичайно рідко.

Для поліпшення показників фізичного розвитку та збільшення росту застосовується терапія гормоном росту соматотропином і його аналогами.