Загальна інформація

Синдром Кляйнфельтера - генетично детерміноване захворювання, обумовлене зміною кількості статевих хромосом у чоловіків за типом полисомии (збільшення числа хромосом).

У хворих на синдром Кляйнфельтера зазвичай виявляється набір хромосом у вигляді 47 ХХУ (тобто присутня одна зайва статева Х-хромосома). Але клінічно хвороба може проявлятися і при кариотипах 47 ХУУ, 48 ХУУУ, 48 ХХУУ, 48 ХХХУ, 49 ХХХУУ, 49 ХХХХУ. Каріотип здорового чоловіка при цьому має вигляд 46 ХУ.

Синдром Кляйнфельтера є одним з найпоширеніших хромосомних захворювань серед чоловіків. Частота його виявлення досягає 1 до 500 – 700 новонароджених хлопчиків. Хвороба є найпоширенішою причиною первинного чоловічого безпліддя.

Етіологія, патогенез

Полисомия виникає при неповному розходженні хромосом під час поділу клітин. У 2/3 випадків дане порушення обумовлено патологією яйцеклітини, і у 1/3 - сперматозоїда. Певного взаємозв'язку між хворобою і впливом яких-небудь зовнішніх факторів не виявлено. Але ризик розвитку синдрому Кляйнфельтера зростає пропорційно збільшенню віку матері.

Хромосомні порушення при синдромі Кляйнфельтера призводять до зниження продукції чоловічих статевих гормонів. Клінічно хвороба проявляється зазвичай під час періоду статевого дозрівання. Хоча у 10 – 15 % юнаків синдром діагностується тільки після встановлення факту їх безпліддя.

Клінічна картина

Відразу після народження синдром Кляйнфельтера практично ніколи не діагностується. У дитячому віці звертати на себе увагу можуть тільки такі ознаки, як високий зріст, довгі ноги і висока талія.

Основні прояви стають помітними лише в пубертатному періоді. У цей час у хворих виявляються:

• Хворі зазвичай мають високий зріст, вони значно вище однолітків.

• Визначається характерні пропорції тіла: хворі зазвичай худорляві, ноги непропорційно довгі щодо тулуба, розмах рук при цьому не перевищує показник зростання.

• Одним з найбільш яскравих ознак синдрому Кляйнфельтера є гінекомастія (збільшення грудних залоз). Слід зазначити, що в період статевого дозрівання вона спостерігається приблизно у 65 – 70 % юнаків, а у здорових вона самостійно проходить протягом 2 – 3 років. У хворих же синдром Кляйнфельтера вона зберігається на все життя. Гінекомастія у них має симетричний двосторонній характер залози безболісні.

• У хворих також виявляється зменшення яєчок в обсязі та підвищення їх щільності.

• Вторинні статеві ознаки у вигляді типового оволосіння виражені слабо (часто спостерігається оволосіння за жіночим типом). Також визначається слабкий ріст волосся на обличчі.

• У хворих на синдром Кляйнфельтера іноді визначається зниження розумових здібностей, причому найчастіше в них порушено образне мислення. Хоча деякі хворі можуть володіти інтелектом значно вище середнього. Помічена зв'язок між розумовими здібностями і кількістю зайвих хромосом в каріотипі – чим більше хромосом, тим нижче інтелект.

Дані прояви зазвичай незначно впливають на соціальну і трудову адаптацію хворих. Тому до лікаря вони найчастіше звертаються вже у дорослому віці, коли перед ними постає проблема створення сім'ї. Через зниження кількості статевих гормонів у хворих спостерігається безпліддя. Крім того, після 25 років у них відзначається зниження статевого потягу і потенції.

З віком ендокринні порушення стають все більш вираженими. У хворих розвивається виражений остеопороз, цукровий діабет 2 типу та ожиріння. Крім того, серед хворих на синдром Кляйнфельтера поширені різні аутоімунні захворювання (системний червоний вовчак, ревматоїдний артрит, аутоімунний тиреоїдит).

Лікування

Оскільки головною причиною розвитку клінічних проявів синдрому Кляйнфельтера є гіпогонадизм (зниження продукції статевих гормонів в яєчках), хворі потребують довічної терапії препаратами тестостерону. Причому краще використовувати препарати пролонгованої (тривалого) дії.

Клінічний ефект залежить від часу початку терапії. Якщо прийом тестостерону починається до періоду статевого дозрівання, то типові ознаки хвороби можуть взагалі не формуватися. Якщо ж терапія розпочата в дорослому віці, то спостерігається відновлення статевої функції і запобігання ендокринологічних порушень. Гінекомастія зберігається на все життя. Відновлення дітородної функції також не відбувається. При вираженої гінекомастії хворим проводиться пластична операція по видаленню грудних залоз.

Для відтворення потомства хворим на синдром Кляйнфельтера доводиться звертатися до екстракорпорального запліднення (ЕКЗ). Причому в більшості випадків доводиться використовувати сперму донора. Отримати власні сперматозоїди можна тільки при проведенні біопсії яєчка, оскільки в еякуляті вони відсутні.