| Головна » Статті » Хвороби |
Синдром Дауна
 Загальна інформація Синдром Дауна – найпоширеніше генетичне захворювання людини, обумовлене трисомією (наявністю 3-х хромосом замість двох) по 21 парі хромосом. Частота виявлення синдрому Дауна досягає 1 на 700 – 800 новонароджених. В даний час В розвинених країнах, в зв'язку з успішною допологової діагностики хвороби і подальшим проведенням медичного аборту, частота синдрому знизилася до 1 на 1200 – 1300. Синдром Дауна відомий з найдавніших часів. Ще в культурі південноамериканських індіанців новонароджені з цим захворюванням згадувалися як «Діти сонця» і шанувалися як посланці богів. Вперше ж точно захворювання було описано в 1866 році англійським лікарем Джоном Дауном. Етіологія, патогенез Нормальний геном людини містить 46 хромосом, і позначається як 46 ХХ для жінок і 46 ХУ для чоловіків. Всі хромосоми утворюють пари (одну людина отримує від матері, і одну – від батька). Таким генотипом володіють всі клітини людського організму. В деяких випадках, під дією точно не встановлених чинників, після злиття сперматозоїда і яйцеклітини і первинного розподілу утворилася клітини (зиготи), відбувається дублювання однієї з хромосом 21 пари. Внаслідок цього всі клітини плода отримують генотип, що складається з 47 хромосом.  Повне дублювання хромосоми спостерігається у 92 – 95 % випадків синдрому Дауна. В інших випадках спостерігається проникнення генетичного матеріалу хромосом 21 пари в інші. Тобто клітини, як і раніше будуть мати 46 хромосом, але кількість генів з 21 пари буде збільшено. Є дані, що в даному випадку синдром Дауна виражений менше, але серйозних клінічних досліджень з цього питання не проводилося. Синдром Дауна розвивається у людей всіх рас, однаково часто у хлопчиків і дівчаток. Достовірного впливу яких-небудь зовнішніх факторів на частоту розвитку хвороби не виявлено. Точно встановлено лише факт зростання ймовірності народження хворої дитини із збільшенням віку батьків. Так, у жінок 20 – 24 років імовірність народження дитини з синдромом Дауна – 1 1563, а у жінок старше 45 років – вже 1 до 19. Вік батька у даному питанні має менше значення, достовірно встановлено тільки збільшення частоти випадків хвороби у дітей, народжених від чоловіків старше 42 років. Клінічна картина Синдром Дауна – одне з небагатьох захворювань, діагноз якого можна виставити з «першого погляду». Хвороба має цілий ряд специфічних зовнішніх ознак, що зустрічаються з різною частотою і в різних комбінаціях. При синдромі Дауна виявляються: • Брахицефалия (аномально укорочений череп). • Сплощення обличчя. • Товста шкірна складка на шиї. • Епікантус (прикриває внутрішній кут очної щілини вертикальна шкірна складка).  • Надмірна рухливість суглобів. • Зниження м'язового тонусу. • Сплощення потилиці. • Вкорочення кінцівок. • Постійно відкритий рот. • Брахимезофалангия (вкорочення пальців через недорозвинення середніх фаланг). • Великий проміжок між 1 і 2 пальцем на стопах. • Відхилення мізинця назовні на кистях.  • Плоска перенісся. • Наявність виражених борозен мовою. • «Мавпяча» долоню (груба поперечна складка на долоні). • Коротка широка шия. • Аркоподібне небо. • Аномалії кількості і форми зубів. • Косоокість. • Вкорочення носа. • Деформована грудна клітка. • Плями Брушфільда (пігментні плями по краю райдужної оболонки очей). Крім зовнішніх аномалій, хворі з синдромом Дауна зазвичай володіють численними вадами розвитку внутрішніх органів. Найчастіше зустрічаються вроджені вади серця, стеноз (звуження) дванадцятипалої кишки, катаракта. Діагностика В даний час більшість випадків синдрому Дауна діагностуються ще до народження дитини. При проведенні УЗД-дослідження лікар може визначити цілий ряд ознак (найяскравіший з яких – потовщення шкірної складки на шиї), що дозволяють запідозрити у дитини наявність генетичних захворювань. Крім того, діти з синдромом Дауна відстають від однолітків у плані фізичного та розумового розвитку. У міру дорослішання в абсолютної більшості з них розвивається синдром Альцгеймера (слабоумство). Але для точної діагностики захворювання необхідно дослідження хромосом плоду (каріотипування). Основним методом для виявлення каріотипу є амніоцентез. Вагітній жінці здійснюють прокол плодового міхура з парканом певної кількості навколоплідної рідини. З неї виділяються клітини плоду, за яким і досліджують кількість хромосом. Точність даної методики – близько 98 %. У сумнівних випадках виконується кордоцентез. При даному дослідженні клітини отримують з пуповинної крові плода. Точність постановки діагнозу після кордоцентеза наближається до 100%.  Всім жінкам після підтвердження діагнозу пропонується проведення медичного аборту. Лікування Специфічного лікування синдрому Дауна не існує. Всі зусилля лікарів направляються на купірування найбільш виражених симптомів хвороби, а також максимальне продовження життя хворих. Батьки дітей з синдромом Дауна не повинні забувати про те, що, не дивлячись на розумову відсталість, їхні діти є учнями. При правильному вихованні і специфічному навчанні вони стають здатними не тільки до самообслуговування, але і до виконання досить складних професійних дій.  В даний час середня тривалість життя людей із синдромом Дауна наближається до 50 років. Більшою мірою вона залежить від наявності та вираженості вад серця. | |
| Переглядів: 1253 | |
