| Головна » Статті » Хвороби |
Фенілкетонурія
| Важке спадкове захворювання, яке характеризується головним чином ураженням нервової системи. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Ознаки фенілкетонурії виявляються вже в перші тижні і місяці життя. Діти відстають у фізичному та нервово-психічному розвитку; відзначаються млявість, надмірна сонливість або підвищена дратівливість, плаксивість. По мірі прогресування хвороби можуть спостерігатися епілептиформні припадки — розгорнуті судомні та бессудорожние типу кивків, поклонів, здригувань, короткочасних відключень свідомості. Гіпертонія окремих груп м'язів проявляється своєрідною «позою кравця» (підібгані ноги і руки зігнуті).Можуть спостерігатися гіперкінези, тремтіння рук, атаксія (порушення координації рухів), іноді парези по центральному типу. Діти нерідко біляві зі світлою шкірою і блакитними очима, у них часто відзначаються дерматити, екзема, підвищена пітливість зі специфічним (мишачим) запахом поту і сечі. Виявляється схильність до артеріальної гіпотензії. При відсутності лікування розвивається ідіотія або імбецильність, глибока психічна інвалідність. Надзвичайно важливо встановити діагноз у доклінічній стадії або принаймні не пізніше 2-го місяця життя, коли можуть проявитися перші ознаки хвороби. Для цього всіх новонароджених обстежують за спеціальними програмами, выявляющим підвищення концентрації фенілаланіну в крові вже в перші тижні життя. Кожну дитину, у якого виявляються ознаки затримки розвитку або мінімальна неврологічна симптоматика, необхідно обстежити на патологію обміну фенілаланіну. Дітям потрібні спеціальне спостереження і лікування в медико-генетичних центрах (кабінетах поліклінік). Диференціальний діагноз проводять з внутрішньочерепною пологовою травмою, внутрішньоутробними інфекціями. Лікування. При підтвердженні діагнозу біохімічними методами необхідний переведення дітей на спеціальну дієту з обмеженням фенілаланіну, що при ранній діагностиці гарантує нормальне нервово-психічний розвиток дитини. Молоко та інші продукти тваринного походження з дієти виключають і призначають білкові гідролізати (цімогран, лефанолак, берлофен, гіпофенат та ін), які стають головними продуктами харчування, що забезпечують потребу в білку. Білкові гідролізати вводять з фруктовими та овочевими соками, пюре, супами.Лікування проводять під контролем вмісту фенілаланіну в крові, домагаючись підтримання його рівня в межах 0,03—0,04 г/л. Суворе обмеження білків тваринного походження потрібно до періоду статевого дозрівання. При відсутності ефекту від застосування дієти і наростанні, неврологічної симптоматики (атипові форми фенілкетонурії) з метою покращення синтезу нейромедіаторів призначають леводопу та 5-гідроксітріптофан. Використовують також вітамін С, гепатопрбтекторы, симптоматичні засоби. Профілактика. Велике значення має спеціальне спостереження за сім'ями ризику, тобто за такими сім'ями, де вже були діти з фенілкетонурією. Новонароджені з цих сімей повинні бути піддані обов'язковому біохімічному дослідженню і при показаннях — раннього лікування. Виявлення хворих дітей та їх лікування також дозволяє попередити розвиток важкої психічної інвалідності. | |
| Переглядів: 485 | |
