Повна відсутність кінцівки, дефекти розвитку і надлишковий ріст. Серед порушень розвитку кінцівок розрізняють: 1) повна відсутність однієї або кількох кінцівок, 2) дефекти розвитку окремих елементів кінцівки, 3) вроджені деформації і 4) надмірний ріст кінцівки.

Повна відсутність однієї або кількох кінцівок називають эктромелией. Якщо при цьому відсутня одна верхня кінцівка, то таке порушення розвитку називають monobrachius, відсутність обох верхніх кінцівок називають abrachius, відсутність однієї нижньої кінцівки - monopus, відсутність обох нижніх кінцівок - apus. Виключно рідко зустрічається відсутність усіх 4 кінцівок - amelus.Коли в кінцівках є недорозвинення їх проксимальних відділів, що прилягають до тулуба, дистальні ж відділи починаються безпосередньо від тулуба, говорять про фокомелии (phokl - тюлень), так як кінцівки при цьому нагадують ласти тюленя. І, нарешті, можливі ампутації й уроджені повні дефекти окремих кісток, складових кінцівку. Перші відбуваються під внутрішньоутробного життя в результаті отшнурования всієї кістки або її частині утворилися амниотическими тяжами, інакше кажучи, в основі їх лежать фактори механічного порядку.Вроджені ж дефекти кісток, тотальні або часткові, як правило, спостерігаються у декількох членів сім'ї, нерідко в декількох поколіннях, що дає підставу вважати цю аномалію спадковою, обумовленої порочної закладкою.

Рис. 59. Внутрішньоутробна ампутація кісток передпліччя. Рудименти кісток передпліччя (вказано стрілками).

Рис. 60. Вроджене каліцтво гомілок. Дефект малогомілкових кісток у новонародженого.

Вроджені ампутації кісток та їх вроджені дефекти спостерігаються в довгих і коротких трубчастих кістках (мал. 59, 60). Ті й інші зустрічаються на одній стороні або одночасно на двох сторонах. Часто спостерігаються одночасно аналогічні зміни у верхній і нижній кінцівках. Нерідко ті й інші комбінуються з іншими вадами розвитку. При дефекті в проксимальному кінці, як правило, визначаються також дефекти і в дистальному кінці, як при дефекті ліктьової кістки спостерігаються дефекти в кістках по внутрішньому краю кисті - пальців, п'ясткових кісток і кісток зап'ястя;при дефекті великогомілкової кістки одночасно визначається дефект кісток у стопі по внутрішньому краю - кісток пальців і відповідних їм плеснових кісток. При дефекті променевої кістки або малогомілкової кістки є дефекти кісток кисті і стопи по зовнішній їхньому боці.

Рис. 61. Вроджена аплазія правого стегна у дитини 17 діб.

При недорозвиненні або повній відсутності променевої кістки виходить положення рук, відоме під назвою косорукості - відхилення кисті в променеву сторону; при недорозвиненні ліктьової кістки кисть відхиляється в ліктьову сторону. При відсутності або недорозвиненні великогомілкової кістки гомілку вкорочена і викривлена всередину, гомілка і стопа на дефектної стороні менше, ніж на нормальній; малогомілкова кістка може бути потовщена, гіпертрофована. При відсутності або недорозвиненні малогомілкової кістки відбувається викривлення гомілки і стопи назовні (рис. 61, 62).

Вроджене злиття таранної кістки з човноподібної або таранної кістки з п'ятковою кісткою зустрічається рідко. На рентгенограмі ця картина досить виразна.

В пальцях кистей і стоп може визначатися полідактилія - сверхкомплектные пальці; ця аномалія спостерігається, як правило, у великих і п'яте пальцях, при цьому сверхкомплектный палець зчленовується з 1 і 5 п'ястно або з 1 і 5 плесновими кістками; іноді ж є поздовжнє розщеплення відповідної п'ясткової або плеснової кістки. Спостерігаються також розщеплення дистальної ділянки другої фаланги з сверхкомплектной кінцевою фалангою, а також розщеплення кінцевої фаланги 1 і 5 пальців кисті і стопи (рис. 63, 64).

Рис. 64. Эктромелия. Рис. 65. Синостоз кісток передпліччя.

Полідактилія виникає або як порочна закладка, або в результаті дії механічних факторів, пов'язаних з наявністю амніотичних тяжів. Нерідко вона комбінується з синдактилией, причому сверхкомплектные пальці в цих випадках часто не визначаються клінічно, а тільки при рентгенологічному дослідженні (рис. 65, 66).

Рис. 66. Полідактилія. Кисті дитини 3 доби.

Рис. 67. Полідактилія. Стопи новонародженого.

Дефект кісток кисті і стопи спостерігається при дефектах довгих трубчастих кісток верхньої та нижньої кінцівок, а також і в якості самостійної аномалії. Якщо при цьому відсутні середні пальці, то виходить розщеплена кисть або розщеплена стопа (рис. 67). Ця аномалія часто спостерігається на обох сторонах і одночасно в кисті та стопі. Часто крім дефектів пальців є також дефект відповідних п'ясткових і метатарзальных кісток. Ці аномалії спостерігаються зазвичай як спадкові.В кисті і стопі спостерігаються ще брахідактілія (вкорочення пальців), гиперфалангия (четырехчленное освіта фаланг), а також дефект однієї фаланги. Крім зазначених аномалій описані злиття п'ясткових кісток, а також пальців між собою, два вказівних пальця при відсутності великого пальця (5 тричленних пальців, розташованих в одній площині), макродактилия, вроджений вивих в метатарзофалангеальном суглобі, бічна девіація пальцевих фаланг (рис. 68).

Рис. 68. Расщепленая кисть у дитини 2 доби.

При надмірному зростанні кінцівки є гігантський ріст всієї кінцівки чи якої-небудь її частини. Частіше ця аномалія спостерігається на нижньої кінцівки.

 Вроджений вивих стегна. Вроджений вивих стегна є найбільш частою серед всіх вроджених деформацій; раннє його розпізнавання має велике практичне значення, оскільки цим забезпечується успіх лікування. В даний час доведено, що ця аномалія може спостерігатися вже до часу народження дитини і навіть у зародків 6 місяців.Для більшості випадків вродженого вивиху стегна загальновизнаним етіологічним моментом є неповноцінність кульшового суглоба, що виражається у відставанні зростання утворюють суглоб кісток, внаслідок затримки їх розвитку в ранньому ембріональному періоді, а також гіпоплазія оточуючих суглоб м'язів.

У нашій країні вроджений вивих стегна зустрічається в двох-трьох випадках на 1000 новонароджених; у дівчаток він спостерігається в 5 - 6 разів частіше, ніж у хлопчиків. Буває двосторонній вивих стегна і односторонній. Односторонній вивих спостерігається переважно зліва.

При огляді новонароджених ортопедами в пологових будинках виявляються ознаки дисплазії або підвивиху кульшового суглоба. У деяких дітей при спонтанному вправленні ці ознаки зникають в перші місяці після народження. Таке самовправление вивиху спостерігається, в жарких країнах завдяки вільним рухам дитини ніжками з моменту народження. У холодних країнах, де вільні рухи ніжками у новонароджених і дітей грудного віку зустрічають перешкоду з боку одягу, спонтанне лікування вродженого вивиху стегна утруднено.Ознаки дисплазії або підвивиху кульшового суглоба у цих випадках передують повного вывиху в тазостегновому суглобі.

Питань раннього розпізнавання та лікування вродженого звиху стегна у новонароджених у нас присвячені роботи українських ортопедів школи М. І. Ситенка, які вперше в Радянському Союзі організували профілактичний ортопедичне обстеження новонароджених у пологових будинках Києва та Харкова.

Перше повідомлення у вітчизняній літературі, що стосується розпізнавання та лікування вродженого звиху стегна у новонароджених, було зроблено В. О. Марксом на 5 Українському з'їзді хірургів у 1933 р. В розпізнаванні вродженого вивиху стегна В. О. Маркс надає особливого значення клінічного симптому «зісковзування»: при відведенні стегна головка підходить до кульшової западини і, коли воно досягає 40 - 50°, відбувається вправлення у верхньому відділі кульшової западини, що вдається відчути руками. Зісковзування ж головки супроводжується щелкающим звуком, який чути оточуючих.

Симптом «зісковзування» визнаний найбільш постійною ознакою вродженого вивиху стегна. Його аналогами є симптом «вправляння і вивіхіваніе» в. І. Шнейдерова і симптом «нестійкості» А. П. Биезиня.

Коли голівка стегна визначається поза западини - є вивих в тазостегновому суглобі. Якщо вона знаходиться між центром западини і її краєм - є підвивих.

Рентгенологічне розпізнавання вродженого вивиху стегна у новонароджених утруднене, так як у них відсутня ядро окостеніння в эпифизе голівки стегна і великі частини суглоба ще є хрящовими.

Одночасна рентгенографія обох кульшових суглобів проводиться на плівку розміром 18 Х 24 см; при цьому необхідно строго дотримуватися горизонтальне положення тіла дитини, що лежить на спинці, і паралельне розташування ніжок зі злегка відведеними і ротированными всередину стегнами при симетричному укладанні; остання перевіряється за рівнем стояння обох верхніх передніх остей клубових кісток.

Для визначення наявності вродженого вивиху стегна Hilgenreiner запропонував наступну схему (рис. 69). На рентгенограмі проводяться лінії: горизонтальна - ab, що проходить через обидва Y-образних хряща; перпендикуляри h, на лінію ab, відновлені з найвищих точок проксимальних кінців стегон; лінія cd, що проходить через верхненаружной край кульшової западини, що визначає скошеність кульшової западини по відношенню до лінії ab; в нормі вона утворює з лінією ab кут а в 27,5°.У нормі відстань від найвищої точки проксимального кінця стегна до лінії ab дорівнює 1 см, а відстань від точки перетину перпендикуляра h з лінією ab до Y-образного хряща - 1 - 1,5 см.

При наявності вродженого вивиху стегна у новонародженого в перші дні його життя на рентгенограмі визначається зменшення перпендикуляра, збільшення відрізка сд і зменшення скошеності кульшової западини - так званого показника кульшової западини (ацетабулярный індекс).

Рис. 69. Вроджений вивих стегна.
ab - горизонтальна лінія, проведена через обидва Y-образних хряща; h - перпендикуляри, відновлені з найвищих точок проксимальних кінців стегон на лінію ab; cd - лінія, що проходить через верхненаружной край кульшової западини; кут a утворений лініями cd і ab (схема Хильгенрейнеру).

Stanislavlevic (1962) вивчав тазостегнові суглоби анатомічно, клінічно і рентгенологічно у дітей у віці від 2 до 6 днів. При рентгенологічному обстеженні 450 новонароджених дітей з нормальними тазостегновими суглобами автор одержав такі дані:

1) середній ацетабулярный індекс дорівнює 28 з коливаннями від 10 до 38;

2) на рентгенограмах нормальних кульшових суглобів на передньому латеральному краю ацетабулярной западини завжди є ацетабулярный виступ.

Індекс змінюється при зміні положення дитини в залежності від того, як крижі лежить на столі: повністю або з нахилом уперед. При пренатальної дислокації Stanislavlevic отримав наступні рентгенологічні ознаки:

1) ацетабулярный індекс дещо менше нормального;

2) ацетабулярный виступ вже нормального;

3) латеропозиция проксимальних кінців стегон;

4) при переміні положення дитини на столі індекс і виступ однакові.

При сублюксації автором відзначені наступні ознаки:

1) ацетабулярный індекс вище 28°;

2) при нахилі крижів дитини на 25° - ацетабулярный індекс нормальний.

Рис. 70. Рентгенологічний симптом Рэдулеску.
А - над лонної дуги проведені дві лінії: зліва - нормальний тазостегновий суглоб; праворуч - предвывих; Б - зліва майже повний вивих; праворуч - вивих (лінія проходить нижче клубової кістки).

Рэдулеску на конгресі в Будапешті і Празі зробив повідомлення про рентгенологічному симптомі вродженого підвивиху стегна у новонароджених (1962). Рентгенологічний симптом підвивиху стегна Рэдулеску характеризує лінією, проведеної над лонної дугою уздовж кульшової западини. Ця лінія при підвивиху стегна проходить паралельно верхньому краю кульшової западини (мал. 70).

Схема Рэдулеску дуже демонстративна і проста для застосування її в практичній роботі.

 Вроджена соха vara. Під соха vara розуміють таку деформацію верхнього кінця стегна, коли шийково-діафізарний кут зменшується, доходячи до прямого і навіть іноді до гострого кута, а також вкорочення шийки стегна, хоча би воно і не супроводжувалось зменшенням шийково-діафізарного кута. В нормі у дітей на першому році життя шийково-діафізарний кут становить 150°, а так званий індекс довжини шийки стегна (Довжина шийки/Довжина діафіза Х 100) дорівнює 3.Необхідно, однак, нагадати, що вимірювання довжини шийки і шийково-діафізарного кута у новонародженого на практиці пов'язані з винятковими труднощами, так як проксимальний кінець стегна знаходиться ще в хрящевом стані. Типові ж ознаки соха чага - зігнута шийка і укорочений діафіз - розпізнаються пізніше з розвитком процесу окостеніння.

 Вроджений вивих в колінному суглобі зустрічається дуже рідко. Він може бути одностороннім і двостороннім; нерідко він комбінується з іншими, часом дуже важкими, вадами розвитку, часто з вродженим вивихом в тазостегновому суглобі і клишоногістю. Лише в частині випадків є справжній вивих, частіше спостерігається стан надмірного, ненормального розгинання гомілки без порушення контакту між великогомілкової кісткою і стегном. В випадку, описаному loahimstahl, стегно і гомілку утворили відкритий вперед кут 130°.